이미지 출처, Oleksii Bykov
Nika는 약 3살입니다. 그 또래의 다른 아이들처럼 그녀도 모든 것을 알고 싶어하고, 책 보기를 좋아하고, 장난도 칩니다.
그녀의 어머니 Ana는 Nika가 행복한 아이라고 말합니다. 하지만 다른 아이들과 달리 그녀는 아주 희귀한 질병을 안고 살아가고 있습니다.
이 질병의 이름은 유전성 경직성 하반신 마비 47형입니다. 줄여서 SPG47이라고 합니다.
지금까지 이 질병은 전 세계적으로 단 130명에게서만 확인됐다. 그러나 전문가들은 이 질병을 앓고 있는 사람이 수천 명에 달할 수 있다고 생각하지만 아직까지 그 질병이 확인되지는 않았습니다.
유전자 변화로 인해 발생하는 이 질병은 점차적으로 어린이의 뇌와 신경계가 작동하는 방식에 영향을 미칩니다. 이는 아이의 말하고 걷는 능력에 영향을 미칩니다.
걷고 말하는 법을 배운 어린이라도 나중에 이러한 능력을 상실할 수 있습니다.
SPG47 치료법은 없나요?
미국 보스턴 아동병원 운동장애과장인 다리우스 에브라히미-파카리 박사는 SPG47에 대한 치료법은 아직 없다고 말했다.
이 질병은 소수의 사람들에게 영향을 미치기 때문에 의약품 제조 회사는 치료에 돈을 투자하는 데 관심을 보이지 않습니다.
끝
이런 상황에서 이 병에 걸린 아이들의 부모들은 스스로 돈을 모으기 시작했다. 그는 유전자 치료라는 잠재적 치료법 개발을 돕기 위해 수백만 달러를 모금했습니다.
이제 이 치료법을 어린이에게 시험할 준비가 되었습니다. 하지만 이 조사를 시작하려면 여전히 수백만 달러가 필요합니다.
조사를 통해 해당 치료법이 어린이에게 얼마나 안전한지, 질병에 얼마나 효과적인지 알아낼 것입니다. 만약 성공한다면, 이 아이들의 삶은 바뀔 수 있습니다.
니카의 질병은 어떻게 진단되었나요?
Nitin Srivastava가 당신을 위해 선택한 특별한 이야기
자세히 알아보기
Nika의 어머니 Ana Popovich는 딸이 나이에 비해 발달하지 않을 때 처음으로 뭔가 옳지 않다고 느꼈습니다.
Nika는 늦게 돌아오기 시작했습니다. 그녀는 한 살이 될 때까지 무릎을 꿇고 걸을 수 없었고 혼자 앉을 수도 없었습니다.
Nika의 가족은 우크라이나 출신입니다. 2022년 러시아의 대규모 공격 이후 가족은 체코로 이주했습니다.
가족이 Nika의 질병에 대해 알게 된 곳이 바로 그곳이었습니다.
Nika는 간질 발작을 차례로 일으키기 시작했습니다. 의사들은 많은 검사를 실시했지만 발작의 원인이 무엇인지 이해할 수 없었습니다.
그 후 Nika에 대한 또 다른 유전자 검사를 수행하는 것이 제안되었습니다.
이 조사는 이전에는 식별할 수 없었던 어린이 질병에 대한 연구를 위해 유럽 연합에서 제공한 재정 지원을 통해 수행되었습니다.
아나는 조사 보고서를 우편으로 받았다고 말합니다.
“보고서에서 SPG47의 이름을 보고 인터넷에서 검색을 시작했습니다.”라고 그녀는 말합니다.
의사는 또한 가족에게 이 질병의 이름을 처음 듣는데 매우 드문 질병이라고 말했습니다.
SPG47병은 어린이에게 어떤 영향을 미치나요?
이미지 출처: 크리스 에드워즈
SPG47병은 AP4B1이라는 아동 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
Ebrahimi-Fakhari 박사는 이 질병이 주로 어린이의 뇌와 신경 발달에 영향을 미친다고 설명합니다. 그러나 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있습니다.
대부분의 어린이에게서 초기 증상은 1세 이전에 나타나기 시작합니다.
이런 아이들은 또래의 다른 아이들보다 늦게 앉거나 서거나 걷기 시작합니다. 또한 말하는 법을 배우는 데도 시간이 걸릴 수 있습니다.
4~6세가 되면 다리 근육이 평소보다 뻣뻣해지기 시작합니다.
그 후 질병은 점차적으로 진행됩니다. 이미 걷고 말하는 법을 배운 어린이도 나중에 이러한 능력을 잃을 수도 있습니다.
Ebrahimi-Fakhari 박사에 따르면, 이 어린이들은 10세 또는 11세가 되면 휠체어가 필요할 수 있습니다.
그들은 이 질병이 지금까지 보고된 130건보다 더 많은 어린이들에게 영향을 미칠 수 있다고 믿습니다.
SPG47의 영향을 받은 어린이의 부모는 Blackfin Bio라는 조직을 설립하여 이 질병에 대한 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다.
조직은 전 세계적으로 3,600명 이상의 사람들이 이 질병을 앓고 있을 수 있다고 추정합니다.
확인된 사례와 추정 사례 사이의 이러한 큰 격차는 SPG47을 검출하는 데 필요한 특정 유전자 검사가 많은 국가에서 제공되지 않기 때문입니다.
이 때문에 일부 어린이의 질병은 뇌성 마비와 혼동됩니다. 뇌성마비는 신체의 이동 및 조정 능력에 영향을 미치는 다양한 상태에 사용되는 이름입니다.
아버지는 딸의 사진을 보내며 과학자들에게 계속 도움을 요청했다.
미국 매사추세츠에 거주하는 Chris Edwards의 딸인 Robbie는 현재 12세이며 휠체어를 사용합니다.
로비가 2016년 이 질병 진단을 받았을 때 그녀는 전 세계에서 이 질병이 확인된 10번째 SPG47 환자였습니다.
그 후 Chris는 이 질병에 대해 사람들과 과학자들의 관심을 끌기 위해 노력하기 시작했습니다.
그는 이 질병과 관련된 주제를 연구하는 과학자들에게 연락했습니다. 그는 그들에게 이메일을 보냈고 딸의 사진도 포함했습니다.
Chris는 그에게 그의 딸이 어떻게 도움을 받을 수 있는지 묻곤 했습니다.
2017년에 전문가 그룹이 보스턴 아동병원에서 만났습니다. 회의에서 그는 유전자 치료가 이 아이들을 도울 수 있는 가장 큰 잠재력을 가지고 있다는 데 동의했습니다.
그 후, 이 치료법을 준비할 수 있는 전문가를 찾기 시작했습니다. 게다가 이를 위한 자금 조달 작업도 시작됐다.
Chris에 따르면 그는 희귀병을 연구하는 전 세계 거의 모든 회사에 연락했습니다.
그는 양사에 SPG47에 대한 치료제 준비와 승인 절차를 시작해 줄 것을 호소했다.
하지만 거의 모든 회사의 대답은 같았다.
Chris는 "대부분의 생명공학 회사는 잠재적인 환자가 최소 500명 이상인 경우에만 치료법을 연구하기를 원합니다. 그래야만 해당 치료법을 연구하는 것이 상업적으로 가능하다는 것을 알게 됩니다."라고 설명합니다.
그는 "도움을 주고 싶어하는 좋은 사람들을 많이 만났다. 하지만 결국 모두들 이 질병에 걸린 환자가 거의 없어 치료를 시작할 수 없다고 말했다"고 말했다.
부모가 직접 치료를 준비하기로 결정한 경우
이미지 출처, 보스턴 아동병원
많은 회사로부터 거절을 받은 후 Chris Edwards는 다른 부모들과 함께 Cure AP-4라는 비영리 단체를 설립했습니다.
이후 블랙핀바이오를 가동해 SPG47 치료제를 준비할 수 있었다.
크로아티아, 인도, 우크라이나, 리비아, 캐나다, 일본, 네덜란드, 미국, 영국 등 여러 나라의 가족들이 이 노력에 동참했습니다.
이 가족들은 함께 치료비를 모으기 시작했습니다.
Nika의 아버지 Oleksiy Bykov는 처음으로 사람들 앞에서 딸의 질병에 대해 이야기하는 것이 매우 어려웠다고 말합니다.
사람들에게 돈을 기부해 달라고 호소하는 것도 쉽지 않았습니다.
그는 "하지만 우리는 우리 아이를 위해 이 일을 해야겠다고 결심했습니다."라고 말했습니다.
가족들이 모금한 돈의 일부는 영국 셰필드 대학교에 기부되었습니다.
반면 미문아주즈 박사는 SPG47에 대한 유전자 치료법을 준비했다.
유전자 치료는 어떻게 작동하나요?
이 치료에서는 결함이 있는 AP4B1 유전자 대신 건강한 형태의 해당 유전자가 사용됩니다.
건강한 유전자는 안전하도록 변경된 바이러스 내부에 배치됩니다.
이 바이러스를 아이에게 주사합니다. 바이러스는 건강한 유전자를 어린이의 뇌 세포에 전달합니다.
그 후, 이 세포는 나쁜 유전자 대신 새롭고 건강한 유전자를 사용할 수 있습니다.
연구자들은 이 치료법이 1~5세 어린이에게 가장 효과적일 것으로 믿고 있습니다.
Ebrahimi-Fakhari 박사는 이를 시간과의 경쟁이라고 부릅니다.
그에 따르면 아이가 걷기나 말하기 등의 능력을 잃기 시작하면 치료를 통해 많은 혜택을 얻을 가능성이 줄어든다고 한다.
치료를 일찍 시작하면 혜택을 받을 확률이 더 높아집니다.
2025년, 미국의 약물 승인 기관인 식품의약국(FDA)은 어린이를 대상으로 한 SPG47 유전자 치료법의 첫 번째 테스트를 승인했습니다.
"오늘날의 문제는 과학이 아닙니다"라고 Ebrahimi-Fakhari 박사는 말합니다.
치료가 준비되었으며 어린이를 대상으로 테스트하는 승인도 받았습니다. 하지만 아이들에게 전달할 돈이 부족합니다.
조사를 시작하려면 약 Rs 33 crore가 필요합니다.
SPG47의 영향을 받은 어린이의 부모는 지금까지 약 Rs 14 crore를 모았습니다.
그러나 어린이를 대상으로 치료법 테스트를 시작하려면 약 Rs 33 crore가 더 필요합니다.
이번 조사는 5년간 계속될 예정이다. 이를 통해 치료가 어린이에게 얼마나 안전한지, 질병에 어떤 영향을 미치는지 알아볼 것입니다.
Ebrahimi-Fakhari 박사는 오늘 필요한 자금이 가능하다면 첫 아이에 대한 치료는 6개월 이내에 시작될 수 있다고 말합니다.
어린이에게 이 치료법을 테스트하는 것과 관련된 몇 가지 위험이 있습니다. 그럼에도 불구하고 SPG47의 영향을 받는 자녀의 부모는 자녀를 SPG47에 포함시킬 준비가 되어 있습니다.
그는 다른 선택의 여지가 없다고 말합니다.
Ana Popovich는 "Nika는 거의 3살이 되었습니다."라고 말합니다. "우리는 이 치료법이 시장에 나올 때까지 기다릴 시간이 없습니다. 몇 년이 걸릴 수도 있습니다."
그녀는 "어떤 의미에서 치료법은 냉장고에 앉아 아이들이 먼저 오기를 기다리는 것"이라고 말합니다.
Chris Edwards는 치료법을 완전히 준비하고 미국에서 대규모로 사용하기 위한 승인을 얻으려면 약 Rs 94 crore가 더 필요할 것으로 추정합니다.
그는 이것이 엄청난 금액이라는 것을 알고 있습니다. 치료가 완전히 승인되기까지는 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.
Ana는 그녀의 가족이 돈을 모으기 위해 가능한 모든 방법을 모색하고 있다고 말합니다.
그녀는 "니카는 아직 걷거나 말하지 못합니다. 하지만 이 모든 것에도 불구하고 그녀는 모든 것을 이해하고 행복한 아이입니다."라고 말합니다.
딸은 치료도 못 받는데 아버지는 왜 바쁜가?
Chris Edwards는 그의 딸 Robbie가 이제 이 조사에 참여하기에는 너무 늙었다는 것을 알고 있습니다.
로비가 이 치료로 혜택을 받을 가능성은 거의 없습니다.
그럼에도 불구하고 크리스는 치료비를 모으고 다른 아이들에게 전달하느라 바쁘다.
그는 "가족이 처음으로 이 치료를 받고 자녀의 삶이 더 좋게 바뀌는 순간을 보고 싶어서 매일 이 일을 합니다"라고 말합니다.
BBC Collective Newsroom에서 발행됩니다.
새로운 BBC World Service 앱을 다운로드하세요
BBC 뉴스 힌디어를 선택하고 뉴스 알림, 라이브 TV, 팟캐스트 등을 모두 한 곳에서 받으세요.
참고: 새 앱은 영국과 미국에서는 사용할 수 없습니다.
짧은 영상
짧은 영상 끝
