Bildquelle: Oleksii Bykov
Nika ist etwa drei Jahre alt. Wie andere Kinder in ihrem Alter ist auch sie neugierig auf alles, schaut sich gerne Bücher an und treibt auch mal Unfug.
Ihre Mutter Ana sagt, dass Nika ein glückliches Kind sei. Doch im Gegensatz zu anderen Kindern leidet sie an einer sehr seltenen Krankheit.
Der Name dieser Krankheit lautet Hereditäre Spastische Paraplegie Typ 47. Sie wird kurz SPG47 genannt.
Bisher wurde diese Krankheit weltweit nur bei 130 Menschen bestätigt. Experten gehen jedoch davon aus, dass es möglicherweise Tausende von Menschen gibt, die an dieser Krankheit leiden, sie wurde jedoch noch nicht identifiziert.
Diese durch Veränderungen in den Genen verursachte Krankheit beeinträchtigt allmählich die Funktionsweise des Gehirns und des Nervensystems des Kindes. Dies beeinträchtigt die Sprech- und Gehfähigkeit des Kindes.
Selbst Kinder, die laufen und sprechen gelernt haben, können diese Fähigkeiten später verlieren.
Keine Heilung für SPG47?
Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari, Direktor der Abteilung für Bewegungsstörungen am Boston Children's Hospital in Amerika, sagt, dass es noch keine Heilung für SPG47 gibt.
Von dieser Krankheit sind so wenige Menschen betroffen, dass Arzneimittelhersteller kein Interesse zeigen, Geld in ihre Behandlung zu investieren.
Ende
In einer solchen Situation begannen die Eltern der an dieser Krankheit erkrankten Kinder, selbst Geld zu sammeln. Er sammelte Millionen von Dollar, um bei der Entwicklung einer möglichen Behandlung namens Gentherapie zu helfen.
Diese Behandlung kann nun an Kindern getestet werden. Aber es werden immer noch Millionen von Dollar benötigt, um diese Untersuchung einzuleiten.
Die Untersuchung soll herausfinden, wie sicher die Behandlung für Kinder ist und wie wirksam sie bei der Krankheit ist. Wenn es gelingt, kann sich das Leben dieser Kinder verändern.
Wie wurde Nikas Krankheit diagnostiziert?
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Nikas Mutter Ana Popovich spürte erstmals, dass etwas nicht stimmte, als sich ihre Tochter nicht ihrem Alter entsprechend entwickelte.
Nika begann spät zu schlafen. Sie konnte nicht auf den Knien gehen und konnte nicht einmal alleine sitzen, bis sie ein Jahr alt war.
Nikas Familie stammt aus der Ukraine. Nach dem massiven Angriff Russlands im Jahr 2022 zog die Familie nach Tschechien.
Dort erfuhr die Familie von Nikas Krankheit.
Nika bekam einen nach dem anderen epileptische Anfälle. Die Ärzte führten viele Tests durch, konnten jedoch nicht verstehen, was die Anfälle verursachte.
Danach wurde vorgeschlagen, einen weiteren Gentest für Nika durchzuführen.
Diese Untersuchung wurde mit finanzieller Unterstützung der Europäischen Union für die Erforschung solcher Krankheiten bei Kindern durchgeführt, die früher nicht identifiziert werden konnten.
Ana erzählt, dass sie den Untersuchungsbericht per Post erhalten habe.
„Als wir den Namen SPG47 im Bericht sahen, begannen wir, im Internet danach zu suchen“, sagt sie.
Der Arzt teilte der Familie auch mit, dass sie den Namen dieser Krankheit zum ersten Mal hörte und dass diese sehr selten sei.
Wie wirkt sich die SPG47-Krankheit auf Kinder aus?
Bildquelle: Chris Edwards
Die SPG47-Krankheit wird durch eine Veränderung im Gen des Kindes namens AP4B1 verursacht.
Dr. Ebrahimi-Fakhari erklärt, dass diese Krankheit hauptsächlich die Entwicklung des Gehirns und der Nerven des Kindes beeinträchtigt. Es kann jedoch auch andere Körperteile betreffen.
Bei den meisten Kindern treten die ersten Symptome bereits vor dem ersten Lebensjahr auf.
Solche Kinder beginnen später als andere Kinder ihres Alters mit dem Sitzen, Stehen oder Gehen. Es kann auch einige Zeit dauern, bis sie sprechen lernen.
Im Alter zwischen vier und sechs Jahren beginnen die Beinmuskeln steifer als normal zu werden.
Danach schreitet die Krankheit allmählich voran. Auch Kinder, die bereits laufen und sprechen gelernt haben, können diese Fähigkeiten später verlieren.
Laut Dr. Ebrahimi-Fakhari benötigen diese Kinder möglicherweise im Alter von 10 oder 11 Jahren einen Rollstuhl.
Sie glauben, dass diese Krankheit möglicherweise mehr Kinder betrifft als die bisher 130 gemeldeten Fälle.
Eltern von Kindern, die von SPG47 betroffen sind, haben eine Organisation namens Blackfin Bio gegründet, die an der Entwicklung einer Behandlung für diese Krankheit arbeitet.
Die Organisation schätzt, dass weltweit mehr als 3.600 Menschen mit dieser Krankheit leben könnten.
Diese große Lücke zwischen bestätigten und geschätzten Fällen ist darauf zurückzuführen, dass der spezifische Gentest, der zum Nachweis von SPG47 erforderlich ist, in vielen Ländern nicht verfügbar ist.
Aus diesem Grund wird die Krankheit einiger Kinder mit Zerebralparese verwechselt. Als Zerebralparese werden viele Erkrankungen bezeichnet, die die Bewegungsfähigkeit und Koordinationsfähigkeit des Körpers beeinträchtigen.
Vater bat Wissenschaftler immer wieder um Hilfe, indem er Bilder seiner Tochter schickte
Robbie, Tochter von Chris Edwards, der in Massachusetts, USA, lebt, ist jetzt 12 Jahre alt und sitzt im Rollstuhl.
Als bei Robbie 2016 die Krankheit diagnostiziert wurde, war sie erst die zehnte SPG47-Patientin weltweit, bei der die Krankheit bestätigt wurde.
Danach versuchte Chris, Menschen und Wissenschaftler auf diese Krankheit aufmerksam zu machen.
Er kontaktierte Wissenschaftler, die zu Themen im Zusammenhang mit dieser Krankheit forschten. Er schickte ihnen E-Mails und fügte ihnen auch Bilder seiner Tochter bei.
Chris fragte ihn immer, wie seiner Tochter geholfen werden könne.
Im Jahr 2017 traf sich eine Expertengruppe im Boston Children's Hospital. Bei dem Treffen stimmte er zu, dass die Gentherapie das größte Potenzial habe, diesen Kindern zu helfen.
Danach begann die Suche nach solchen Experten, die diese Behandlung vorbereiten könnten. Außerdem wurde mit der Geldbeschaffung dafür begonnen.
Laut Chris hat er fast jedes Unternehmen auf der Welt kontaktiert, das sich mit seltenen Krankheiten beschäftigt.
Er appellierte an die Unternehmen, eine Behandlung für SPG47 vorzubereiten und den Zulassungsprozess einzuleiten.
Doch die Antwort fast aller Unternehmen war die gleiche.
Chris erklärt: „Die meisten Biotech-Unternehmen wollen erst dann an einer Behandlung arbeiten, wenn sie mindestens 500 potenzielle Patienten hat. Nur dann finden sie es kommerziell machbar, an dieser Behandlung zu arbeiten.“
Er sagt: „Ich habe viele nette Leute kennengelernt, die helfen wollten. Aber am Ende sagten alle, dass es nur sehr wenige Patienten mit dieser Krankheit gibt, sodass es nicht möglich ist, mit der Behandlung zu beginnen.“
Als die Eltern beschlossen, die Behandlung selbst vorzubereiten
Bildquelle: Boston Children's Hospital
Nachdem Chris Edwards von vielen Unternehmen Ablehnungen erhalten hatte, gründete er zusammen mit anderen Eltern eine gemeinnützige Organisation namens Cure AP-4.
Danach wurde Blackfin Bio gestartet, um die Behandlung von SPG47 vorzubereiten.
Familien aus vielen Ländern, darunter Kroatien, Indien, der Ukraine, Libyen, Kanada, Japan, den Niederlanden, Amerika und Großbritannien, schlossen sich dieser Aktion an.
Diese Familien begannen gemeinsam, Geld für die Behandlung zu sammeln.
Nikas Vater Oleksiy Bykov sagt, dass es ihm sehr schwer gefallen sei, zum ersten Mal vor Menschen über die Krankheit seiner Tochter zu sprechen.
Auch der Appell an die Menschen, Geld zu spenden, war nicht einfach.
Er sagt: „Aber wir haben beschlossen, dass wir das für unser Kind tun müssen.“
Ein Teil des von den Familien gesammelten Geldes wurde an die University of Sheffield in Großbritannien gespendet.
Während Dr. Mimoon Azooz die Gentherapie für SPG47 vorbereitete.
Wie wird die Gentherapie funktionieren?
Bei dieser Behandlung wird anstelle des defekten AP4B1-Gens eine gesunde Form dieses Gens verwendet.
Das gesunde Gen wird in ein Virus eingefügt, das so verändert wurde, dass es sicher ist.
Dem Kind wird eine Injektion dieses Virus verabreicht. Das Virus überträgt gesunde Gene auf die Gehirnzellen des Kindes.
Danach können diese Zellen beginnen, neue und gesunde Gene anstelle schlechter Gene zu verwenden.
Forscher gehen davon aus, dass diese Behandlung bei Kindern im Alter von einem bis fünf Jahren wahrscheinlich am wirksamsten ist.
Dr. Ebrahimi-Fakhari nennt es einen Wettlauf gegen die Zeit.
Wenn das Kind seine Fähigkeiten wie Gehen oder Sprechen verliert, verringern sich seiner Meinung nach die Chancen, dass die Behandlung einen großen Nutzen bringt.
Wenn die Behandlung früh beginnt, sind die Chancen auf einen Nutzen höher.
Im Jahr 2025 hatte die Food and Drug Administration (FDA), die Arzneimittelzulassungsbehörde in Amerika, den ersten Test der SPG47-Gentherapie an Kindern genehmigt.
„Das Problem ist heute nicht die Wissenschaft“, sagt Dr. Ebrahimi-Fakhari.
Die Behandlung ist fertig und es wurde auch die Genehmigung erteilt, sie an Kindern zu testen. Doch das Geld reicht nicht aus, um es den Kindern zu liefern.
Für die Einleitung der Ermittlungen werden rund 33 Millionen Rupien benötigt
Eltern von Kindern, die von SPG47 betroffen sind, haben bisher rund 14 Millionen Rupien gesammelt.
Aber um mit der Erprobung der Behandlung an Kindern zu beginnen, sind noch etwa 33 Millionen Rupien mehr erforderlich.
Diese Untersuchung wird fünf Jahre dauern. Darin soll herausgefunden werden, wie sicher die Behandlung für Kinder ist und welche Auswirkungen sie auf die Erkrankung hat.
Dr. Ebrahimi-Fakhari sagt, dass die Behandlung des ersten Kindes innerhalb von sechs Monaten beginnen kann, wenn heute die nötigen Mittel zur Verfügung stehen.
Mit der Erprobung dieser Behandlung an Kindern sind einige Risiken verbunden. Dennoch sind Eltern von Kindern, die von SPG47 betroffen sind, bereit, ihre Kinder darin einzubeziehen.
Er sagt, er habe keine andere Wahl.
„Nika ist fast drei Jahre alt“, sagt Ana Popovich. „Wir haben keine Zeit zu warten, bis diese Behandlung auf den Markt kommt. Es könnte Jahre dauern.“
Sie sagt: „In gewisser Weise liegt das Heilmittel im Kühlschrank und wartet darauf, dass die Kinder zuerst kommen.“
Chris Edwards schätzt, dass etwa 94 Mrd. Rupien mehr erforderlich sein werden, um die Behandlung vollständig vorzubereiten und die Genehmigung für ihren groß angelegten Einsatz in Amerika zu erhalten.
Er weiß, dass das eine riesige Menge ist. Es kann lange dauern, bis die Behandlung die volle Zulassung erhält.
Ana sagt, dass ihre Familie alle Möglichkeiten erkundet, Geld zu sammeln.
Sie sagt: „Nika kann immer noch nicht laufen und sprechen. Aber trotz alledem versteht sie alles und ist ein glückliches Kind.“
Die Tochter kann sich nicht behandeln lassen, aber warum ist der Vater beschäftigt?
Chris Edwards weiß, dass seine Tochter Robbie mittlerweile zu alt ist, um sich an dieser Untersuchung zu beteiligen.
Es besteht kaum eine Chance, dass Robbie von dieser Behandlung profitieren kann.
Trotzdem ist Chris damit beschäftigt, Geld für die Behandlung zu sammeln und es an andere Kinder weiterzugeben.
Er sagt: „Ich mache diese Arbeit jeden Tag, weil ich den Moment erleben möchte, in dem eine Familie diese Behandlung zum ersten Mal erhält und sie das Leben ihres Kindes zum Besseren verändert.“
Veröffentlicht von Collective Newsroom für die BBC.
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