Источник изображения: Алексей Быков
Нике около трех лет. Как и другие дети ее возраста, ей тоже любопытно все знать, она любит смотреть книги, а также шалить.
Ее мама Ана говорит, что Ника счастливый ребенок. Но в отличие от других детей, она живет с очень редким заболеванием.
Название этого заболевания – Наследственная спастическая параплегия 47-го типа. Сокращенно оно называется SPG47.
На данный момент это заболевание подтверждено только у 130 человек во всем мире. Однако эксперты полагают, что могут быть тысячи людей, страдающих этим заболеванием, но оно пока не выявлено.
Это заболевание, вызванное изменениями в генах, постепенно влияет на работу мозга и нервной системы ребенка. Это влияет на способность ребенка говорить и ходить.
Даже дети, научившиеся ходить и говорить, впоследствии могут потерять эти способности.
Нет лекарства от СПГ47?
Доктор Дариус Эбрахими-Фахари, директор отделения двигательных расстройств Бостонской детской больницы в Америке, говорит, что лекарства от SPG47 пока не существует.
Это заболевание поражает так мало людей, что компании-производители лекарств не проявляют интереса вкладывать деньги в его лечение.
Конец
В такой ситуации родители детей, страдающих этим заболеванием, начали собирать деньги самостоятельно. Он собрал миллионы долларов, чтобы помочь разработать потенциальное лечение под названием генная терапия.
Теперь этот метод лечения готов к испытанию на детях. Но для начала этого расследования все еще необходимы миллионы долларов.
Расследование выяснит, насколько безопасно лечение для детей и насколько оно эффективно при заболевании. Если оно окажется успешным, жизнь этих детей может измениться.
Как диагностировали болезнь Ники?
Специальные истории, подобранные для вас Нитином Шриваставой
Узнать больше
Мама Ники Ана Попович впервые почувствовала, что что-то не так, когда ее дочь развивается не по возрасту.
Ника стала поздно поворачиваться. Она не могла ходить на коленях и даже сидеть самостоятельно, пока ей не исполнился год.
Семья Ники из Украины. После массированной атаки России в 2022 году семья переехала в Чехию.
Именно там семья узнала о болезни Ники.
У Ники один за другим начались эпилептические припадки. Врачи сделали много анализов, но так и не смогли понять, что вызывает судороги.
После этого было предложено провести Нике еще одно генетическое тестирование.
Это исследование было проведено при финансовой помощи, предоставленной Европейским Союзом для исследования таких заболеваний у детей, которые не могли быть выявлены ранее.
Ана рассказывает, что получила отчет о расследовании по почте.
«Когда мы увидели в отчете название СПГ47, мы начали искать его в Интернете», — говорит она.
Врач также рассказала семье, что название этого заболевания она слышит впервые и оно встречается очень редко.
Как болезнь SPG47 влияет на детей?
Источник изображения: Крис Эдвардс
Заболевание SPG47 вызвано изменением в гене ребенка под названием AP4B1.
Доктор Эбрахими-Фахари поясняет, что это заболевание в основном влияет на развитие мозга и нервов ребенка. Однако это может повлиять и на другие части тела.
У большинства детей первые симптомы начинают проявляться в возрасте до одного года.
Такие дети начинают сидеть, стоять и ходить позже, чем другие дети их возраста. Им также может потребоваться время, чтобы научиться говорить.
В возрасте от четырех до шести лет мышцы ног начинают становиться жестче, чем обычно.
После этого заболевание постепенно прогрессирует. Дети, которые уже научились ходить и говорить, впоследствии могут утратить эти способности.
По словам доктора Эбрахими-Фахари, этим детям может понадобиться инвалидная коляска к 10 или 11 годам.
Они полагают, что это заболевание может поразить больше детей, чем зарегистрировано 130 случаев.
Родители детей, пораженных SPG47, создали организацию под названием Blackfin Bio, которая работает над разработкой лечения этого заболевания.
По оценкам организации, более 3600 человек во всем мире могут жить с этим заболеванием.
Столь большой разрыв между подтвержденными случаями и предполагаемыми случаями обусловлен тем, что специальный генетический тест, необходимый для выявления SPG47, недоступен во многих странах.
Из-за этого заболевание некоторых детей путают с ДЦП. Церебральный паралич – это название, используемое для многих состояний, которые влияют на способность организма двигаться и координировать свои действия.
Отец продолжал просить помощи у ученых, присылая фотографии дочери
Робби, дочери Криса Эдвардса, живущего в Массачусетсе, США, сейчас 12 лет, и она передвигается в инвалидной коляске.
Когда в 2016 году у Робби диагностировали это заболевание, она была всего лишь десятым пациентом SPG47 в мире, у которого оно было подтверждено.
После этого Крис начал пытаться привлечь внимание людей и ученых к этому заболеванию.
Он связался с учеными, проводящими исследования по темам, связанным с этим заболеванием. Он отправлял им электронные письма, а также прикреплял к ним фотографии своей дочери.
Крис часто спрашивал его, как можно помочь его дочери.
В 2017 году группа экспертов встретилась в Бостонской детской больнице. На встрече он согласился, что генная терапия имеет наибольший потенциал для помощи этим детям.
После этого начался поиск таких специалистов, которые могли бы подготовить это лечение. Кроме того, также была начата работа по сбору денег для этого.
По словам Криса, он связался практически со всеми компаниями мира, занимающимися редкими заболеваниями.
Он призвал компании подготовить проработку СПГ47 и начать процесс его утверждения.
Но ответ почти всех компаний был одинаковым.
Крис объясняет: «Большинство биотехнологических компаний хотят работать над лечением только тогда, когда у него будет как минимум 500 потенциальных пациентов. Только тогда они находят коммерчески целесообразным работать над этим лечением».
Он говорит: "Я встретил много хороших людей, которые хотели помочь. Но в итоге все сказали, что больных этим заболеванием очень мало, поэтому начинать работу по лечению невозможно".
Когда родители решили приготовить лечение сами
Источник изображения, Бостонская детская больница.
Получив отказы от многих компаний, Крис Эдвардс вместе с другими родителями основал некоммерческую организацию под названием Cure AP-4.
После этого была запущена Blackfin Bio, чтобы можно было подготовить лечение SPG47.
К этим усилиям присоединились семьи из многих стран, включая Хорватию, Индию, Украину, Ливию, Канаду, Японию, Нидерланды, Америку и Великобританию.
Эти семьи вместе начали собирать деньги на лечение.
Отец Ники Алексей Быков говорит, что ему было очень трудно впервые говорить о болезни дочери перед людьми.
Призывать людей пожертвовать деньги тоже было непросто.
Он говорит: «Но мы решили, что должны сделать это для нашего ребенка».
Часть денег, собранных семьями, была передана Университету Шеффилда в Великобритании.
А доктор Мимун Азуз подготовил генную терапию для SPG47.
Как будет работать генная терапия?
При этом лечении вместо дефектного гена AP4B1 используется здоровая форма этого гена.
Здоровый ген помещен в вирус, который был изменен, чтобы сделать его безопасным.
Ребенку делают инъекцию этого вируса. Вирус передает здоровые гены клеткам мозга ребенка.
После этого эти клетки могут начать использовать новые и здоровые гены вместо плохих.
Исследователи полагают, что это лечение, вероятно, будет наиболее эффективным у детей в возрасте от одного до пяти лет.
Доктор Эбрахими-Фахари называет это гонкой со временем.
По его словам, когда ребенок начинает терять такие способности, как ходьба или речь, шансы получить большую пользу от лечения уменьшаются.
Если лечение начнется раньше, шансы получить от него пользу выше.
В 2025 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), орган, утверждающий лекарства в Америке, одобрило первое испытание генной терапии SPG47 на детях.
«Проблема сегодня не в науке», — говорит доктор Эбрахими-Фахари.
Лечение готово, и также было дано разрешение на его тестирование на детях. Но денег, чтобы доставить его детям, не хватает.
Для начала расследования необходимо около 33 миллионов рупий
Родители детей, пострадавших от SPG47, на данный момент собрали около 14 крор рупий.
Но чтобы начать тестирование препарата на детях, все еще требуется еще около 33 крор рупий.
Расследование продлится пять лет. При этом выяснится, насколько безопасно лечение для детей и какое влияние оно оказывает на заболевание.
Доктор Эбрахими-Фахари говорит, что если необходимые средства будут доступны сегодня, лечение первого ребенка можно будет начать в течение шести месяцев.
Существуют некоторые риски, связанные с тестированием этого лечения на детях. Несмотря на это, родители детей, пострадавших от СПГ47, готовы включить в него своих детей.
Он говорит, что у него нет другого выхода.
«Нике почти три года», — говорит Ана Попович. «У нас нет времени ждать, пока это лечение выйдет на рынок. Это может занять годы».
Она говорит: «В каком-то смысле лекарство лежит в холодильнике и ждет, пока на первом месте появятся дети».
По оценкам Криса Эдвардса, для полной подготовки лечения и получения разрешения на его широкомасштабное использование в Америке потребуется еще примерно 94 крора рупий.
Он знает, что это огромная сумма. Для получения полного одобрения на лечение может потребоваться много времени.
Ана говорит, что ее семья ищет все возможные способы сбора денег.
Она говорит: "Ника до сих пор не может ни ходить, ни говорить. Но, несмотря на все это, она все понимает и является счастливым ребенком".
Дочь не сможет лечиться, а чем занят отец?
Крис Эдвардс знает, что его дочь Робби уже слишком стара, чтобы участвовать в этом расследовании.
Вероятность того, что Робби сможет извлечь пользу из этого лечения, очень мала.
Несмотря на это, Крис занят сбором денег на лечение и передаче их другим детям.
Он говорит: «Я делаю эту работу каждый день, потому что хочу увидеть тот момент, когда семья впервые получает такое лечение, и это меняет жизнь их ребенка к лучшему».
Опубликовано Коллективным отделом новостей BBC.
Загрузите новое приложение BBC World Service
Выберите BBC News Hindi и получайте оповещения о новостях, прямые телетрансляции, подкасты... и все это в одном месте.
Обратите внимание: новое приложение недоступно в Великобритании и США.
короткое видео
конец короткого видео
