Source de l'image, Oleksii Bykov
Nika a environ trois ans. Comme les autres enfants de son âge, elle est aussi curieuse de tout savoir, aime regarder des livres et fait aussi des bêtises.
Sa mère Ana dit que Nika est une enfant heureuse. Mais contrairement à d’autres enfants, elle vit avec une maladie très rare.
Le nom de cette maladie est Paraplégie spastique héréditaire de type 47. Elle s’appelle en abrégé SPG47.
Jusqu’à présent, cette maladie n’a été confirmée que chez 130 personnes dans le monde. Cependant, les experts estiment que des milliers de personnes pourraient être atteintes de cette maladie, mais celle-ci n’a pas encore été identifiée.
Cette maladie, causée par des modifications génétiques, affecte progressivement le fonctionnement du cerveau et du système nerveux de l'enfant. Cela affecte la capacité de l'enfant à parler et à marcher.
Même les enfants qui ont appris à marcher et à parler peuvent perdre ces capacités plus tard.
Pas de remède pour le SPG47 ?
Le Dr Darius Ebrahimi-Fakhari, directeur du département des troubles du mouvement à l'hôpital pour enfants de Boston en Amérique, affirme qu'il n'existe pas encore de remède contre le SPG47.
Cette maladie touche si peu de personnes que les fabricants de médicaments ne manifestent aucun intérêt à investir de l’argent dans son traitement.
Fin
Dans une telle situation, les parents d’enfants atteints de cette maladie ont commencé à collecter eux-mêmes de l’argent. Il a collecté des millions de dollars pour aider à développer un traitement potentiel appelé thérapie génique.
Ce traitement est désormais prêt à être testé sur des enfants. Mais des millions de dollars sont encore nécessaires pour lancer cette enquête.
L'enquête permettra de déterminer dans quelle mesure le traitement est sûr pour les enfants et quelle est son efficacité sur la maladie. Si cela réussit, la vie de ces enfants peut changer.
Comment la maladie de Nika a-t-elle été diagnostiquée ?
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La mère de Nika, Ana Popovich, a d'abord senti que quelque chose n'allait pas lorsque sa fille ne se développait pas selon son âge.
Nika a commencé à se coucher tard. Elle ne pouvait pas marcher à genoux et ne pouvait même pas s'asseoir toute seule jusqu'à l'âge d'un an.
La famille de Nika est originaire d'Ukraine. Après l’attaque massive de la Russie en 2022, la famille a déménagé en République tchèque.
C'est là que la famille a appris la maladie de Nika.
Nika a commencé à avoir des crises d'épilepsie les unes après les autres. Les médecins ont effectué de nombreux tests, mais ils n’ont pas pu comprendre la cause des crises.
Après cela, il a été proposé d'effectuer un autre test génétique sur Nika.
Cette enquête a été réalisée grâce à l'aide financière accordée par l'Union européenne pour la recherche sur de telles maladies chez les enfants, qui n'avaient pas pu être identifiées auparavant.
Ana raconte qu'elle a reçu le rapport d'enquête par courrier.
« Lorsque nous avons vu le nom du SPG47 dans le rapport, nous avons commencé à le chercher sur Internet », explique-t-elle.
Le médecin a également dit à la famille qu’elle entendait pour la première fois le nom de cette maladie et qu’elle était très rare.
Comment la maladie SPG47 affecte-t-elle les enfants ?
Source de l'image : Chris Edwards
La maladie SPG47 est causée par une modification du gène de l'enfant appelé AP4B1.
Le Dr Ebrahimi-Fakhari explique que cette maladie affecte principalement le développement du cerveau et des nerfs de l'enfant. Cependant, cela peut également affecter d’autres parties du corps.
Chez la plupart des enfants, les premiers symptômes commencent à apparaître avant l’âge d’un an.
Ces enfants commencent à s'asseoir, se tenir debout ou à marcher plus tard que les autres enfants de leur âge. Il leur faudra peut-être aussi du temps pour apprendre à parler.
Entre quatre et six ans, les muscles de leurs jambes commencent à devenir plus raides que la normale.
Après cela, la maladie progresse progressivement. Les enfants qui ont déjà appris à marcher et à parler peuvent également perdre ces capacités plus tard.
Selon le Dr Ebrahimi-Fakhari, ces enfants pourraient avoir besoin d’un fauteuil roulant vers l’âge de 10 ou 11 ans.
Ils estiment que cette maladie pourrait toucher davantage d’enfants que les 130 cas signalés jusqu’à présent.
Les parents d'enfants touchés par le SPG47 ont formé une organisation appelée Blackfin Bio, qui travaille au développement d'un traitement contre cette maladie.
L'organisation estime que plus de 3 600 personnes dans le monde pourraient vivre avec cette maladie.
Cet écart important entre les cas confirmés et les cas estimés est dû au fait que le test génétique spécifique nécessaire pour détecter le SPG47 n'est pas disponible dans de nombreux pays.
Pour cette raison, la maladie de certains enfants est confondue avec la paralysie cérébrale. La paralysie cérébrale est le nom utilisé pour désigner de nombreuses affections qui affectent la capacité du corps à bouger et à se coordonner.
Le père n'arrêtait pas de demander de l'aide aux scientifiques en envoyant des photos de sa fille
Robbie, fille de Chris Edwards, qui vit dans le Massachusetts, aux États-Unis, a maintenant 12 ans et utilise un fauteuil roulant.
Lorsque Robbie a reçu un diagnostic de maladie en 2016, elle n'était que la dixième patiente SPG47 au monde à la voir confirmée.
Après cela, Chris a commencé à essayer d’attirer l’attention des gens et des scientifiques sur cette maladie.
Il a contacté des scientifiques effectuant des recherches sur des sujets liés à cette maladie. Il leur envoyait des e-mails et incluait également des photos de sa fille.
Chris lui demandait comment aider sa fille.
En 2017, un groupe d'experts s'est réuni au Boston Children's Hospital. Lors de la réunion, il a reconnu que la thérapie génique présentait le plus grand potentiel pour aider ces enfants.
Après cela, la recherche de tels experts a commencé à préparer ce traitement. En outre, le travail de collecte de fonds a également commencé.
Selon Chris, il a contacté presque toutes les entreprises du monde travaillant sur les maladies rares.
Il a appelé les entreprises à préparer le traitement pour le SPG47 et à entamer le processus d'approbation.
Mais la réponse de presque toutes les entreprises a été la même.
Chris explique : « La plupart des sociétés de biotechnologie souhaitent travailler sur un traitement uniquement lorsqu'elles comptent au moins 500 patients potentiels. Ce n'est qu'à ce moment-là qu'elles trouvent qu'il est commercialement réalisable de travailler sur ce traitement.
Il dit : « J'ai rencontré beaucoup de gens sympathiques qui voulaient m'aider. Mais à la fin, tout le monde a dit qu'il y avait très peu de patients atteints de cette maladie et qu'il n'était donc pas possible de commencer à travailler sur un traitement ».
Quand les parents ont décidé de préparer eux-mêmes le traitement
Source de l'image, Hôpital pour enfants de Boston
Après avoir été rejeté par de nombreuses entreprises, Chris Edwards et d'autres parents ont formé une organisation à but non lucratif appelée Cure AP-4.
Après cela, Blackfin Bio a été lancé afin de préparer le traitement au SPG47.
Des familles de nombreux pays, dont la Croatie, l'Inde, l'Ukraine, la Libye, le Canada, le Japon, les Pays-Bas, l'Amérique et la Grande-Bretagne, se sont jointes à cet effort.
Ensemble, ces familles ont commencé à collecter des fonds pour le traitement.
Le père de Nika, Oleksiy Bykov, dit qu'il lui a été très difficile de parler pour la première fois de la maladie de sa fille devant des gens.
Faire appel aux gens pour qu’ils donnent de l’argent n’était pas non plus facile.
Il dit : "Mais nous avons décidé que nous devions faire cela pour notre enfant."
Une partie de l'argent récolté par les familles a été reversée à l'Université de Sheffield en Grande-Bretagne.
Alors que le Dr Mimoon Azooz a préparé une thérapie génique pour le SPG47.
Comment fonctionnera la thérapie génique ?
Dans ce traitement, une forme saine de ce gène est utilisée à la place du gène AP4B1 défectueux.
Le gène sain est placé à l’intérieur d’un virus qui a été modifié pour le rendre sûr.
L'injection de ce virus est administrée à l'enfant. Le virus transmet des gènes sains aux cellules cérébrales de l'enfant.
Après cela, ces cellules peuvent commencer à utiliser de nouveaux gènes sains à la place de mauvais gènes.
Les chercheurs estiment que ce traitement sera probablement plus efficace chez les enfants âgés de un à cinq ans.
Le Dr Ebrahimi-Fakhari appelle cela une course contre la montre.
Selon lui, lorsque l'enfant commence à perdre des capacités comme marcher ou parler, les chances de tirer un grand bénéfice du traitement diminuent.
Si le traitement commence tôt, les chances d’en bénéficier sont plus élevées.
En 2025, la Food and Drug Administration (FDA), l’organisme américain d’approbation des médicaments, avait approuvé le premier test de thérapie génique SPG47 sur des enfants.
"Le problème aujourd'hui n'est pas la science", déclare le Dr Ebrahimi-Fakhari.
Le traitement est prêt et l’approbation a également été donnée pour le tester sur des enfants. Mais il n’y a pas assez d’argent pour le distribuer aux enfants.
Environ Rs 33 crores sont nécessaires pour démarrer l’enquête
Les parents d’enfants touchés par SPG47 ont jusqu’à présent collecté environ Rs 14 crore.
Mais pour commencer à tester le traitement sur les enfants, il faudra encore environ Rs 33 crore de plus.
Cette enquête se poursuivra pendant cinq ans. On y découvrira dans quelle mesure le traitement est sûr pour les enfants et quel effet il a sur la maladie.
Le Dr Ebrahimi-Fakhari affirme que si les fonds nécessaires sont disponibles aujourd'hui, le traitement du premier enfant pourra commencer dans les six mois.
Il existe certains risques associés au test de ce traitement sur des enfants. Malgré cela, les parents d’enfants touchés par le SPG47 sont prêts à y inclure leurs enfants.
Il dit qu'il n'a pas d'autre choix.
"Nika a presque trois ans", explique Ana Popovich. "Nous n'avons pas le temps d'attendre que ce traitement arrive sur le marché. Cela pourrait prendre des années."
Elle dit : « D'une certaine manière, le remède est dans un réfrigérateur, en attendant que les enfants passent en premier. »
Chris Edwards estime qu'environ Rs 94 crore supplémentaires seront nécessaires pour préparer complètement le traitement et obtenir l'approbation de son utilisation à grande échelle en Amérique.
Il sait que c'est une somme énorme. Il faudra peut-être beaucoup de temps pour que le traitement soit pleinement approuvé.
Ana dit que sa famille explore tous les moyens possibles pour collecter des fonds.
Elle dit : "Nika ne peut toujours pas marcher ni parler. Mais malgré tout cela, elle comprend tout et est une enfant heureuse."
La fille ne pourra pas se faire soigner, mais pourquoi le père est-il occupé ?
Chris Edwards sait que sa fille Robbie est désormais trop vieille pour participer à cette enquête.
Il y a très peu de chances que Robbie puisse bénéficier de ce traitement.
Malgré cela, Chris est occupé à collecter des fonds pour le traitement et à les apporter à d'autres enfants.
Il dit : « Je fais ce travail tous les jours parce que je veux voir ce moment où une famille reçoit ce traitement pour la première fois et où cela change la vie de son enfant pour le mieux. »
Publié par Collective Newsroom pour la BBC.
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